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  • Una enfermedad intestinal rara, de causa genética, caracterizada por comienzo temprano de diarrea acuosa crónica, no infecciosa, no sanguinolenta, asociada con enteropatía perdedora de proteínas, que da lugar a hipoalbuminemia, hipogammaglobulinemia y niveles elevados de alfa-1-antitripsina en las heces. Los pacientes típicamente presentan diarrea severa, intratable, falta de progreso, infecciones recurrentes y edema. La enfermedad se produciría por una mutación homocigota en el gen DGAT1.
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