PropertyValue
?:definition
  • Síndrome genético infrecuente de discapacidad intelectual, caracterizado por discapacidad intelectual leve a moderada, retraso del desarrollo (con mayor afectación del desarrollo del habla y el lenguaje) y dismorfia facial que incluye típicamente cejas pobladas y arqueadas, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pestañas largas, ptosis, orejas simples de implantación baja, punta de la nariz bulbosa, filtro plano, boca ancha con comisuras inclinadas hacia abajo y labio superior delgado, y diastema dental. El cuadro puede asociarse también con hipotonía infantil, convulsiones, criptorquidia y anomalías congénitas, como defectos cardíacos, cerebrales u oculares.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4751005_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4751005_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all