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  • Un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual raro, ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual profunda, retraso generalizado del desarrollo con ausencia del habla, convulsiones, contracturas de grandes articulaciones, posición anormal de pulgares y comienzo de cardiomegalia y anomalías de las válvulas auriculoventriculares en la mediana edad, lo que posteriormente da lugar a la aparición de insuficiencia cardíaca congestiva. Otras características incluyen dismorfismo facial variable (en especial orejas grandes con hélice excesivamente plegada) y testículos grandes. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación en el gen CLIC2 en el cromosoma Xq28.
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