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  • Síndrome genético infrecuente de malformación del sistema nervioso central, caracterizado por cataratas bilaterales congénitas y destrucción hemorrágica severa del parénquima cerebral con degeneración quística masiva, ventrículos agrandados y calcificación subependimaria. Los pacientes suelen presentar espasticidad generalizada, hiperreflexia de tendones profundos y convulsiones. También se han informado hepatomegalia y anomalías renales. Es causado por una mutación homocigota en el gen JAM3 del cromosoma 11q25.
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