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  • Un síndrome de malformaciones orofaciales raro, de causa genética, caracterizado por displasia frontonasal severa con fisura de paladar completa, fisura facial, microftalmía extrema e hipertelorismo. Frecuentemente se asocia con colobomas de párpados, pestañas/cejas ralas o ausentes, puente nasal ancho con alas nasales hipoplásicas, orejas de implantación baja con rotación posterior y apéndice caudal en la región sacra. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen ALX1 en el cromosoma 12q21.
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