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  • Enfermedad renal genética infrecuente caracterizada por nefritis hereditaria que causa síndrome nefrótico e insuficiencia renal terminal asociada con hipoacusia neurosensorial, así como ampollamiento de la piel de la región pretibial y posterior atrofia. Otras manifestaciones que se han informado incluyen estenosis bilateral de los conductos lagrimales, distrofia de dientes y uñas, costillas cervicales bilaterales, riñón unilateral, agenesia vaginal distal, y anemia por talasemia beta menor. La evidencia muestra que el síndrome es causado por una mutación en el gen CD151.
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