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  • Una enfermedad neurometabólica rara, letal, de causa genética, caracterizada por cataratas congénitas, hipoacusia neurosensorial, retraso severo del desarrollo psicomotor, hipotonía muscular generalizada severa y anomalías del sistema nervioso central (incluyendo hipoplasia cerebral y del cerebelo, hipomielinización, espacios subaracnoideos amplios) en presencia de niveles séricos bajos de cobre y ceruloplasmina. También se informaron nistagmo y convulsiones. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compleja en el gen SLC33A1 en el cromosoma 3q25.
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Metadata

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