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  • Endocrinopatía genética infrecuente, potencialmente letal, caracterizada por hiperfagia y obesidad infantil, hipoventilación alveolar, disautonomía (por ejemplo, alteración de la motilidad gastrointestinal, ritmo cardíaco anormal, desregulación térmica), disfunción hipotalámica y trastornos neuroconductuales. Otros síntomas asociados incluyen hipotiroidismo central, anomalías endocrinas (como deficiencia de glucocorticoides, desregulación en la pubertad), desequilibrios electrolíticos (como hipo/hipernatremia, hipocloremia), insuficiencia respiratoria y tumores neuroendocrinos de inicio tardío.
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