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  • Una enfermedad endocrina rara, de causa genética, caracterizada por la asociación de una inmunodeficiencia variable común, que se manifiesta con hipogammaglobulinemia e infecciones senopulmonares recurrentes o severas que se inician en la infancia, seguidas, posiblemente muchos años después, por deficiencia sintomática de hormona adrenocorticotrófica (ACTH) como resultado de una deficiencia de hormonas de la hipófisis anterior. Se produce por una mutación heterocigota en el gen NFKB2 en el cromosoma 10q24.
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