PropertyValue
?:definition
  • Una enfermedad endocrina de causa genética, caracterizada por macrosomía neonatal, crecimiento excesivo asimétrico (que típicamente se manifiesta como hemihipertrofia del lado izquierdo) e hipoglucemia hipoinsulinémica recurrente, severa (o hipocetósica o con ácidos grasos disminuidos) en la lactancia, que conduce a episodios de pérdida de la conciencia y convulsiones. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen AKT2 sobre el cromosoma 19q13.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4751124_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4751124_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all