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  • Un síndrome de discapacidad intelectual raro, hereditario, caracterizado por alteración cognitiva, problemas de conducta y psiquiátricos, infecciones recurrentes, enfermedades atópicas y rasgos faciales distintivos en los varones. Las mujeres son clínicamente asintomáticas o presentan compromiso leve, con dficultades de aprendizaje y dismorfismo facial.
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