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  • Trastorno genético infrecuente del desarrollo óseo caracterizado por hipoplasia de los huesos occipital y parietal, que ocasiona encefalocele occipital, defecto de mineralización de la calota, craneosinostosis, fusión radiohumeral, oligodactilia y otras anomalías esqueléticas (aracnodactilia, aplasia de falange terminal de los pulgares, agenesia de ambos dedos gordos, angulación pronunciada bilateral de ambos fémures, extremidades cortas, maduración ósea avanzada). El cuadro suele asociarse con muerte fetal intrauterina. La evidencia sugiere que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen CYP26B1 del cromosoma 2p13.
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