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  • Una malformación visceral de causa genética potencialmente fatal caracterizada por diabetes neonatal, páncreas hipoplásico o anular, atresia duodenal y yeyunal, así como aplasia o hipoplasia de vesícula biliar. Los pacientes típicamente presentan restricción del crecimiento intrauterino, falta de progreso, desnutrición, mala rotación intestinal, malabsorción, hiperbilirrubinemia conjugada, acolia e infecciones. También se pueden asociar anomalías cardíacas. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen RFX6 en el cromosoma 6q22.
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