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  • Un síndrome de malformación congénita de los miembros, raro, caracterizado por dismorfismo facial (frente alta, puente nasal deprimido, filtrum largo, región cigomática aplanada, paladar ojival), baja estatura y deformidades de las manos y los pies (manos/pies pequeños, contracturas en flexión de las tres primeras articulaciones metacarpofalángicas, contracturas en extensión de los pulgares a nivel de las articulaciones interfalángicas, dedos de los pies en garra, pie cavo leve). Otras características incluyen hipotonía neonatal, piel de manos/pies delgada y brillante, uñas estriadas, cabello grueso y seco, debilidad leve de músculos orbiculares de los párpados y extrasístoles ventriculares ocasionales. Puede observarse discapacidad intelectual. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1970.
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