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  • Un síndrome de anomalías congénitas múltiples/dismórfico, de causa genética, raro, caracterizado por un cuadro similar a la ataxia cerebelosa, fotosensibilidad (principalmente en cara y tronco), baja estatura y discapacidad intelectual. Otras características incluyen clinodactilia, pliegue palmar transversal único, paladar ojival, pseudohipertrofia de músculos de la pantorrila y estenosis de la válvula aórtica. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1983.
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