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  • Enfermedad cutánea potencialmente letal e infrecuente caracterizada por un nevo epidérmico queratinocítico que se presenta con hiperqueratosis gruesa, tipo puercoespín, blanca o amarronada, asociada con múltiples malformaciones vasculares extracutáneas incluida angiodisplasia, que compromete derivaciones arteriovenosas de vasos grandes, que pueden ser fatales durante el período neonatal.
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