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  • Síndrome genético infrecuente por defecto de malformación del tubo neural, caracterizado por agenesia del sacro y osificación anormal de los cuerpos vertebrales con arcos vertebrales normales, asociado con persistencia del canal notocordal objetivada por ecografía. Otros hallazgos incluyen pie equinovaro bilateral, oligohidramnios y arteria umbilical única; en algunos casos, también se observa translucidez nucal. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen T en el cromosoma 6q27
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