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  • Una enfermedad metabólica del hígado, rara, de causa genética, caracterizada por neurodegeneración progresiva, anomalías cutáneas, incluyendo grados variables de ictiosis o dermatitis seborreica y sobrecarga de hierro sistémica. Los pacientes presentan convulsiones que se inician en la lactancia, encefalopatía, movimientos oculares anormales, hipotonía axial con hipertonía periférica, reflejos bruscos, ceguera cortical y sordera, miclonía y hepatoesplenomegalia, así como manifestaciones orales, incluyrndo microdoncia, dientes puntiagudos y ampliamente separados con erupción tardía y crecimiento gingival excesivo.
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