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  • Trastorno genético infrecuente por distrofia retiniana caracterizado por disminución de la sensibilidad de la retina central asociada con hiperreflexividad de las células ganglionares y de la capa de fibras nerviosas con pérdida de fibras ópticas, que se manifiesta con fotofobia, palidez de la papila óptica y pérdida progresiva la visión central con preservación del campo visual periférico. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación heterocigota en el gen ITM2B en el cromosoma 13q14.
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