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  • Un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial raro, de causa genética, caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipotonía, alteración de la visión, retraso del habla y del lenguaje y acidosis láctica con disminución de la actividad de la cadena respiratoria (típicamente del complejo I). Otras características pueden incluir anemia macrocítica, temblor, atrofia muscular, dismetría y discapacidad intelectual leve. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen SFXN4 en el cromosoma 10q26.
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