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  • Encefalopatía causada por mutación de SCN2A que codifica a la subunidad mayor de los canales de sodio controlados por el voltaje en las neuronas excitatorias. La mutación puede asociarse con una enfermedad hereditaria que incluye un síndrome epiléptico autosómico dominante y convulsiones neonatales familiares benignas. Se acepta que las mutaciones de novo de SCN2A producen trastornos severos que incluyen encefalopatías epilépticas, discapacidad intelectual sin epilepsia, síndrome de Ohtahara y West y epilepsia en la lactancia con convulsiones focales migratorias.
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