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  • Un trastorno mitocondrial raro, de causa genética, debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales caracterizado por miocardiopatía hipertrófica severa de comienzo en la lactancia (que ocasionalmente progresa a miocardiopatía dilatada) asociada con falta de progreso, retraso global del desarrollo, hipotonía muscular, elevación de niveles séricos de lactato y deficiencia de complejo I en la biopsia de músculo esquelético. También se informaron discapacidad intelectual, derrame pericárdico y un fenotipo cardíaco leve. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen ELAC2 en el cromosoma 17p12.
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Metadata

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