PropertyValue
?:definition
  • Un trastorno genético neurodegenerativo raro caracterizado por ventriculomegalia y atrofia simétrica progresiva de las sustancias gris y blanca de la corteza cerebral (con preservación del mesencéfalo, el tronco encefálico, el cerebelo y segmentos infratentoriales). La enfermedad se manifiesta al comienzo de la lactancia con microcefalia adquirida, irritabilidad, regresión de los hitos del desarrollo, dificultades alimentarias, acatisia, respuesta de sobresalto exagerada, espasticidad (puños cerrados, brazos rígidos, piernas en tijeras), tono muscular anormal con hipotonía de tronco y extremidades hipertónicas, alteraciones visuales y convulsiones.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4755252_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4755252_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all