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  • Un síndrome de monosomía autosómica parcial raro, caracterizado por hipotonía neonatal, deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal, dificultades alimentarias severas, retraso generalizado del desarrollo y discapacidad intelectual, anomalías dentales (erupción dental tardía, caída tardía de los dientes primarios, apiñamiento dental), infecciones respiratorias recurrentes, trombocitopenia y dismorfismo facial (perfil facial plano, cejas ralas en la parte interna, epicanto, puente y punta de la nariz aplanados, filtrum corto). También se informaron anomalías de conducta (trastorno de déficit de atención-hiperactividad, síndrome de Asperger).
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