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  • Forma severa de epilepsia neonatal que suele manifestarse en los recién nacidos durante la primera semana de vida mediante convulsiones (que afectan alternativamente ambos hemicuerpos) con frecuencia acompañadas por espasmos clónicos o conductas motoras más complejas, y signos de encefalopatía, tales como hipotonía difusa, espasticidad de las extremidades, ausencia de fijación y seguimiento visual, y discapacidad intelectual leve a moderada. El grado de severidad abarca desde convulsiones controladas a aquellas refractarias al tratamiento, y discapacidad intelectual de leve/moderada a severa. El trastorno es causado por una mutación heterocigota en el gen KCNQ2 en el cromosoma 20q13.
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