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  • Un trastorno hematológico raro, de causa genética, caracterizado por insuficiencia de la médula ósea que se manifiesta con anemia aplásica y/o mielodisplasia, asociado con anomalías auditivas/auriculares (como sordera, laberinitits), heredada en forma autosómica dominante- Se produce por una mutación heterocigota del gen SRP72 en el cromosoma 4q12.
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