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  • Una anomalía cromosómica rara producida por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12. Este trastorno se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo global con alteración importante del desarrollo del lenguaje, anomalías de conducta y dismorfismo facial leve (que incluye abombamiento frontal, inclinación antimongoloide de fisuras palpebrales, epicanto, puente nasal ancho y deprimido con punta nasal bulbosa, orejas de implantación baja con hélices subdesarrollados). Otras características asociadas pueden incluir anomalías esqueléticas (vértebras en mariposa, escoliosis), estrabismo, hipoplasia del nervio óptico y malformaciones encefálicas).
  • Una anomalía cromosómica rara producida por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12. Este trastorno se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo global con alteración importante del desarrollo del lenguaje, anomalías de conducta y dismorfismo facial leve (que incluye abombamiento frontal, inclinación antimongoloide de fisuras palpebrales, epicanto, puente nasal ancho y deprimido con punta nasal bulbosa, orejas de implantación baja con hélices subdesarrollados). Otras características asociadas pueden incluir anomalías esqueléticas (vértebras en mariposa, escoliosis), estrabismo, hipoplasia del nervio óptico y malformaciones encefálicas.
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Metadata

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