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  • Un síndrome raro, de causa genética, de anomalías congénitas múltiples/dismorfismo, caracterizado por microcefalia congénita, epilepsia severa con hipsarritmia, pulgares en aducción, genitales anormales y función tiroidea normal. Otras características incluyen hipotonía, retraso del desarrollo moderado a severo y dismorfismo facial característico (cara redonda con mejillas prominentes, blefarofimosis, nariz grande y bulbosa con alas de la nariz anchas, orejas rotadas posteriormente con conchas displásicas, boca angosta, fisura de paladar y micrognatia leve).
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