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  • Paraplejía espástica compleja infrecuente caracterizada por hipotonía de inicio temprano que evoluciona hacia espasticidad, retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual severa y alteraciones del habla, microcefalia, baja estatura y rasgos dismórficos. Los pacientes suelen perder la capacidad de caminar y algunos desarrollan convulsiones y risa estereotipada.
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