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  • Defecto ocular del desarrollo infrecuente de origen genético, no sindrómico, asociado con microftalmía posterior, distrofia retiniana compatible con retinitis pigmentaria, foveosquisis localizada y drusas papilares. Los pacientes presentan hipermetropía alta, ceguera nocturna progresiva de inicio en la adultez, disminución de la agudeza visual y, a veces, glaucoma de ángulo cerrado. Es causado por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen MFRP en el cromosoma 11q23.
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