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  • Una enfermedad autoinmunitaria sistémica rara, de causa genética. caracterizada por falta de progreso, retraso global del desarrollo, dismorfismo craneofacial distintivo (macrocefalia relativa, dolicocefalia, abombamiento frontal, proptosis orbitaria, aplanamiento de la región mediofacial con occipucio prominente, orejas de implantación baja rotadas hacia atrás, micrognatia), hepatomegalia y/o esplenomegalia y compromiso autoinmunitario multisistémico que afecta a los pulmones, el hígado, el intestino y/o la glándula tiroides. Se produce por una mutación homocigota en el gen ITCH en el cromosoma 20q11.
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