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  • Inmunodeficiencia genética primaria infrecuente causada por un defecto en la respuesta inmunológica adaptativa con características de inmunodeficiencia severa. La enfermedad se presenta con una gran susceptibilidad a las infecciones virales, bacterianas y fúngicas debido a una alteración de la función celular de los linfocitos T reguladores mediada por CD25, junto con enfermedades autoinmunitarias severas como alopecia universal, eritrodermia, tiroiditis autoinmunitaria y enteropatía. Es causada por una mutación homocigota o hetercigota compuesta en el gen IL2RA en el cromosoma 10p15.
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