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  • Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, debida a un defecto en la inmunidad innata, caracterizada por alteración de la señalización intracelular de los interferones de tipos I y II, lo que da lugar a infecciones bacterianas (típicamente por micobacterias) y virales (en especial por virus herpes) intracelulares, potencialmente fatales, severas y de comienzo temprano. Se produce por una mutación homocigota en el gen STAT1 en el cromosoma 2q32.
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