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  • Una enfermedad neurológica rara, de causa genética, caracterizada por la presencia de pequeños vasos frágiles intracerebrales en diversos miembros de una misma familia. Las manifestaciones clínicas son accidente cerebrovascular hemorrágico y/o isquémico único o recurrente y frecuentemente, compromiso ocular y renal. Los estudios de neuroimágenes revelan leucoencefalopatía periventricular difusa, asociada con espacios perivasculares dilatados, infarto lacunar y microhemorragias. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen COL4A1 en el cromosoma 13q34.
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