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  • Un defecto hereditario del desarrollo, raro, con compromiso del tejido conjuntivo y caracterizado por cutis laxo de severidad variable, restricción del crecimiento intrauterino, luxación congénita de la cadera e hiperlaxitud articular, arrugas cutáneas, en particular en el dorso de las manos y los pies y rasgos faciales progeroides. Son hallazgos frecuentes hipotonía, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Además se informaron cataratas, opacificación de la córnea, huesos wormianos, lipodistrofia y osteopenia. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen PYCR1 en el cromosoma 17q25.
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