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  • Un trastorno genético raro de la fosforilación oxidativa mitocondrial que puede presentarse con una amplia variedad de síntomas (que incluyen hipotonía muscular, miocardiopatía hipertrófica, retraso psicomotor, encefalopatía, neuropatía periférica, acidosis láctica, aciduria 3-metilglutacónica) y síndromes clínicos que incluyen el síndrome NARP (neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa) y el MILS (síndrome de Leigh heredado por vía materna).
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