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  • Un trastorno neurológico caracterizado por discapacidad intelectual moderada a severa que se evidencia en la primera infancia. Las primeras manifestaciones incluyen retraso tardío del desarrollo de habilidades motrices y del habla, hipotonía , regresión del desarrollo , epilepsia recurrente, hiperactividad y trastorno del espectro autista. Se produce por mutaciones en el gen SYNGAP1 que impiden la producción de proteína SynGAP funcional a partir de una copia del gen, lo que da lugar a disminución de la actividad de la proteína en las células. Puede heredarse en forma autosómica dominante o como mutación genética nueva.
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