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  • Síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X descrito por primera vez en 1984 en tres varones de dos generaciones de la misma familia. El síndrome se caracteriza por microcefalia, una gran fontanela anterior, facies característica (nariz corta, fosas nasales en anteversión, epicanto), pie zambo y retraso del desarrollo psicomotor. Uno de los varones afectados también tenía hipoplasia/displasia renal. Los tres pacientes murieron durante la lactancia. El síndrome se produce por mutaciones en el gen ATRX (Xq13.3). La herencia es recesiva ligada al cromosoma X.
  • Un síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X que pertenece al grupo de afecciones que presentan la asociación de déficit intelectual con facies hipotónica. Se desconoce la prevalencia pero el síndrome se describió por primera vez en 1988 en tres varones (un niño de 3 años y sus dos tíos maternos) de una familia en la cual otros dos varones habían muerto en la lactancia/infancia. Todos los varones afectados tenían una facies característica (estrechez bitemporal, fisuras palpebrales almendradas, puente nasal deprimido, fosas nasales en anteversión, labio superior corto y con forma de V invertida y macrostomía). Los pacientes sobrevivientes también tenían déficit intelectual severo, baja estatura, obesidad leve, hipogonadismo y un recuento total de crestas digitales disminuido. El síndrome se produce por mutaciones sin sentido en el gen ATRX (Xq13.3). La herencia es recesiva ligada al cromosoma X.
  • Un síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X que pertenece al grupo de afecciones que presentan la asociación de déficit intelectual con facies hipotónica. Se desconoce la prevalencia pero el síndrome se describió por primera vez en 1988 en tres varones (un niño de 3 años y sus dos tíos maternos) de una familia en la cual otros dos varones habían muerto en la lactancia/infancia. Todos los varones afectados tenían una facies característica (estrechez bitemporal, fisuras palpebrales almendradas, puente nasal deprimido, fosas nasales en anteversión, labio superior corto y con forma de V invertida y macrostomía). Los pacientes sobrevivientes también tenían déficit intelectual severo, baja estatura, obesidad leve, hipogonadismo y un recuento total de surcos digitales disminuido. El síndrome se produce por mutaciones sin sentido en el gen ATRX (Xq13.3). La herencia es recesiva ligada al cromosoma X.
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