PropertyValue
?:definition
  • Una enfermedad sistémica rara, de causa genética, caracterizada por la presencia de aneurismas arteriales, tortuosidad y disección a lo largo de todo el árbol arterial, asociada con osteoartrosis que se inicia a temprana edad (que afecta en forma predominante la columna vertebral, las manos y/o las muñecas) y rodillas y dismorfismo craneofacial leve (que incluye cara larga, frente alta, crestas supraorbitarias aplanadas, hipertelorismo, hipoplasia malar y úvula bífida, ancha o con un rafe), así como anomalías esqueléticas y cutáneas leves. Frecuentemente se asocian anomalías articulares, como osteocondrítis disecante y degeneración de discos intervertebrales. Otras anomalías cardiovasculares pueden incluir defectos de la válvula mitral, cardiopatías congénitas, hipertrofia ventricular y fibrilación auricular.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4760764_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4760764_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all