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  • La braquiolmia de tipo recesivo se caracteriza por baja estatura con tronco corto con platispondilia y escoliosis. Las opacidades corneales y la calcificación precoz de los cartílagos costales son componentes sindrómicos raros. Puede producirse pubarca prematura. El estado mental y las facies se informaron como normales. Se informó que algunos pacientes presentan opacidades punteadas periféricas en la córnea observadas en el examen con la lámpara de hendidura (anteriormente denominadas de tipo Toledo). En los pacientes afectados se informaron diferentes mutaciones en el gen PAPSS2 (10q23.2-q23.3). EL gen PAPPS2 codifica a la PAPS (3\'-fosfoadenosina 5\'-fosfosulfato) sintasa 2. Se observó que el patrón de herencia es autosómico recesivo.
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