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  • Una monosomía autosómica parcial caracterizada por una combinación variable de características craneofaciales, del desarrollo, digitales, esqueléticas y cardíacas: hipotonía, retraso del desarrollo, deficiencia de crecimiento, fisura de paladar, malformaciones cardiovasculares, anomalías de manos y pies y características dismórficas típicas, como microcefalia, facies redondeda, ojos pequeños, puente nasal ancho, punta de la nariz respingada, mejillas regordetas y boca y mentón pequeños.
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