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  • La disomía uniparental materna del cromosoma 22 es una disomía uniparental de origen materno que no tendría una influencia adversa en el fenotipo de un individuo. Existe una posibilidad de homocigosidad para una mutación recesiva de la enfermedad para la cual la madre es portadora y el fenotipo específico depende del trastorno hereditario.
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