PropertyValue
?:definition
  • Un trastorno de distonía combinada persistente, de causa genética, caracterizado por distonía generalizada progresiva severa con propagación caudo-rostral, con compromiso facial y oromandibular prominente que da lugar a anartria y/o afonía severas, dificultad para tragar y alteraciones de la marcha. Otras manifestaciones incluyen movimientos sacádicos horizontales lentos, epilepsia subclínica, mioclonía fótica, cambios hipertróficos de la cavidad bucal (por ejemplo hiperplasia gingival o lingual), así como retraso en los hitos de desarrollo y alteración cognitiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C5190573_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C5190573_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all