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  • Un subtipo raro de hipoplasia pontocerebelosa, de causa genética, caracterizado por retraso severo del desarrollo psicomotor, microcefalia y espasticidad progresivas, convulsiones y anomalías encefálicas que consisten en atrofia leve de cerebelo, protuberancia y cuerpo calloso y atrofia cortical con mielinización tardía. Los pacientes pueden presentar rasgos faciales dismórficos (cejas altas, arqueadas, ojos prominentes, fisuras palpebrales y pestañas largas, raíz nasal ancha e hipoplasia de las alas de la nariz) y una neuropatía axónica sensitivo-motriz. Se produce por una mutación homocigota en el gen CLP1 en el cromosoma 11q12.
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