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  • Un síndrome de malformación del sistema nervioso central raro, de causa genética, caracterizado por microcefalia congénita progresiva, comienzo neonatal o en la lactancia de convulsiones intratables severas y atrofia difusa de la corteza cerebral y del vermis cerebeloso con atrofia leve de hemisferios cerebelosos asociada con retraso generalizado y profundo del desarrollo. También puede asociarse con hipotonía o hipertonía con reflejos bruscos, características faciales dismórficas variables, signos oftalmológicos (alteración de la corteza visual, nistagmo, desviación ocular) y episodios de agitación extrema súbita causada por un compromiso severo. Se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen QARS en el cromosoma 3p21.
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