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  • Un síndrome genético raro de la biosíntesis de esteroles que afecta a los varones. La enfermedad se caracteriza por manifestaciones cutáneas que incluyen membrana colodión, ictiosis y lesiones hipopigmentadas en parches asociadas con compromiso neurológico severo (por ejemplo, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor, convulsiones, hidrocefalia, hipoplasia cerebelosa/ del cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker, hipotonía) y dismorfismo craneofacial (fontanela anterior grande, telecanto, hipertelorismo, microftalmía, puente nasal prominente, orejas de implantación baja, micrognatia, fisura de paladar). También pueden asociarse sindactilia de dedos de los pies, polidactilia y cifosis, así como anomalías oftálmicas, cardíacas y urogenitales. Hay evidencias que indican que la enfermedad sería causada por una mutación hemicigota en el gen EBP en el cromosoma Xp11
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