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  • La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66 es un trastorno raro, complejo, de causa hereditaria, caracterizado por comienzo en la infancia de espasticidad progresiva de los miembros inferiores, alteraciones severas de la marcha que conducen a un estado no-ambulatorio, ausencia de reflejos tendinosos profundos y amiotrofia. Otros signos incluyen neuropatía sensitivomotriz severa, pie equinovaro y discapacidad intelectual leve. En las neuroimágenes se observan hipoplasia de cerebelo y de cuerpo calloso así como colpocefalia.
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