?:definition
|
-
Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa hereditaria, caracterizada por infección recurrente del tracto respiratorio, otitis media, candidiasis, diarrea, así como diversos signos y síntomas de desregulación inmunitaria (hipereosinofilia, eccema, vitíligo, alopecia areata, anemia hemolítica autoinmunitaria, pitiriasis rubra pilar). También se informaron falta de progreso, linfadenopatías moderadas y hepatomegalia. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen TRAC en el cromosoma 14q11.
|