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  • Un síndrome raro de sordera, de causa genética, caracterizado por una combinación de debilidad muscular, características neuropáticas y miopáticas crónicas, disfonía e hipoacusia neurosensorial. Se informó una amplia gama de comienzos y severidades de la enfermedad incluso en la misma familia. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen MYH14 en el cromosoma 19q13.
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