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  • Un síndrome raro de malformación del sistema nervioso central, de causa genética, caracterizado por ataxia cerebelosa progresiva severa de comienzo temprano asociada con discapacidad intelectual progresiva moderada a severa, retraso generalizado del desarrollo, rasgos faciales progresivamente toscos, macrocefalia relativa y ausencia de convulsiones. Puede asociarse hipoacusia neurosensorial. Las neuroimágenes revelan atrofia/hipoplasia de cerebelo. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen SNX14 en el cromosoma 6q14.
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